בדיקות שגרתיות בהריון ובדיקות גנטיות חלק ג'

0
83
בדיקות שגרתיות בהריון ובדיקות גנטיות חלק ג'

שבועות 21-24

סקירת מערכות

בדיקה זו חיונית, והיא ממומנת על ידי קופות החולים ללא צורך בהשתתפות מצידך. היא מתבצעת בדרך כלל בשבועות 24-19 להריון. סקירת מערכות היא בדיקת אולטרסאונד מקיפה יותר מבדיקת אולטרסאונד שגרתית. היא כוללת, בנוסף לאבחון השגרתי של כמות מי השפיר, מיקום השליה, תנועות העובר ותפקוד מערכת הנשימה שלו, גם את מדידת משקלו, אורך עצם הירך, היקף הראש ורוחב הגולגולת, ועמוד השדרה; סקירת חדרי המוח, בדיקת מיקומו של הלב ובחינת מבנה חדריו; תפקודן של שלפוחית השתן, הקיבה והכליות, ומיקום חבל הטבור. בבדיקה גם רואים את איברי המין של העובר, וזה השלב שבו תוכלו, אם תרצו, לדעת את מינו/ה של תינוקכם. בסקירת המערכות ניתן לבדוק דברים נוספים, כמו בחינה מדוקדקת של זרימת הדם אל הלב, ספירת אצבעות ידיו ורגליו של העובר, ואף סקירה מדוקדקת של פניו. בדיקות אלו אינן נעשות במסגרת סקירת המערכות בקופות החולים, ואם את מעוניינת בבדיקה דקדקנית מסוג זה תצטרכי לבצעה באופן פרטי במעבדות פרטיות או בבתי החולים. מחיר בדיקה כזו נע בין 600 ל-1,800 ש"ח.

שבועות 24-27

בדיקת סקר לסוכרת

בבדיקה זו יינתן לך משקה המכיל 50 מ"ל סוכר, בדרך כלל סוכר ענבים. לאחר שעה יעשו לך בדיקת דם. רמת סוכר בדם שערכה מעל 140-130 דורשת בדיקה נוספת. תשובה של מתחת ל-130 שוללת אפשרות של סוכרת.

הבדיקות הגנטיות

את הבדיקות לאיתור ליקויים גנטיים מומלץ לערוך על מנת לאתר פגמים שיכולים לגרום ללידת תינוק פגוע שכלית או גופנית. אל לכם לפחד מבדיקות אלו, כיוון שברצונכם להבטיח את שלומו ובריאותו של העובר ולהגדיל את הסיכוי ללדת תינוק/ת בריא/ה. לא בכל המקרים שבהם מתגלים ליקויים גנטיים אצל שני בני הזוג צריך לבצע הפסקת הריון – יש סיכויים ללדת תינוק/ת בריא/ה גם במקרים אלו, כל מקרה לגופו. בדיקות אלה רצוי לבצע עוד בשלב תכנון ההריון, אך אם את כבר בהריון, תופנו לבצען כבר בשבועות הראשונים.

בדיקה לאיתור סיסטיק פיברוזיס

החולה בסיסטיק פיברוזיס סובל מדלקות ריאות בתכיפות גבוהה, בעיות עיכול, הזעת יתר בעלת מליחות גבוהה, ומוות בגיל צעיר. זוהי מחלה תורשתית. הסיכוי להיות נשאי הגן גדול יותר אצל אשכנזים, ולכן בדרך כלל יש המלצה של הרופא/ה לבצע את הבדיקה אם שני בני הזוג או אחד מהם ממוצא אשכנזי; אך אם אתם מעוניינים תוכלו לבצע בדיקה זו גם אם אינכם אשכנזים. בבדיקה הגנטית ניתן לאתר ב-97% את מיקום הגן אצל אשכנזים, אך כיוון שמיקומו שונה באוכלוסיות שונות קשה יותר לזהות ולאתר אותו אצל בני עדות אחרות והוא יאותר אצלם רק ב-50% מהמקרים. לידת תינוק/ת חולה בסיסטיק פיברוזיס תלויה בכך ששני ההורים הם נשאי הגן. שיעור נשאי הסיסטיק פיברוזיס הוא אחד מכל 22 אנשים. את הבדיקה יעבור קודם כל רק אחד ההורים. יהיה עליו לשטוף את פיו עם תמיסה מיוחדת שתינתן לו ולרוקן את מי השטיפה לתוך מבחנה. אם יאותר הגן, בן הזוג השני יצטרך לבצע אף הוא את

הבדיקה. חשוב שתדעו כי גם אם הבדיקה גילתה את הימצאות הגן אצל שניכם – האם והאב – אין זה אומר בהכרח שייוולד תינוק חולה במחלה; אך בוודאי תופני לביצוע בדיקת מי שפיר על מנת לבדוק את מצב העובר.

בדיקה זו נעשית במעבדות פרטיות שעליהן תוכלו לברר בטיפת חלב ובקופת החולים שלכם.

בדיקה לאיתור מחלת גושה

זהו עוד ליקוי תורשתי המופיע לרוב אצל אשכנזים. חולה במחלת גושה סובל מדימומים וכאבים בעצמות בעקבות ירידה בכמות הטסיות בדם. הכבד והטחול גדולים יותר מאשר אצל אדם בריא. כאשר המחלה מופיעה אצל תינוקות, רוב הסיכויים שהיא תסתיים במוות בתוך שנה. אם מופיעה המחלה בגיל מבוגר יותר, אפשר לחיות עימה שנים ארוכות. ישנם חולים במחלת גושה שמצבם טוב ואינם סובלים מבעיות בריאותיות קשות. בבדיקה נבדקים הימצאות הגן ועד כמה הפגם בו הוא קשה.

בדיקה זו מומלצת רק אם שניכם ממוצא אשכנזי, ומספיק שרק אחד מכם יבצעה. אם התוצאה תראה על הימצאות הגן אצל הנבדק, ייבדק גם בן/בת הזוג, וכמו בבדיקה לאיתור סיסטיק פיברוזיס, אם גם ההורה השני נושא את הגן, תעברי בדיקת מי שפיר על מנת לאמוד את מידת הפגיעה בעובר.

בקרב יהודים אשכנזים, שיעור נשאי המחלה הוא 1 מתוך 16 אנשים. הימצאות המחלה נדירה ביותר אצל יהודים שאינם אשכנזים ואצל לא יהודים.

בדיקה לנשאות גן הטיי זקס

מחלת הטיי זקס היא בעצם פיגור שכלי קשה כתוצאה ממחסור באנזים האחראי לחילוף חומרים. מחלה זו נפוצה יותר אצל יהודים אשכנזים, למרות שהתגלו מקרים של יהודים ממוצא אחר שנשאו את הגן למחלה. בעקבות ממצאים אלו, קרוב לוודאי שיומלץ לכם לבצעה גם אם אינכם אשכנזים. גם אם הבדיקה גילתה כי אחד ההורים או שניהם נושאים את הגן למחלה אין זה אומר ששניהם חולים, אך רבים הסיכויים שילדם חולה במחלה. אם רק אחד מכם נושא את הגן, יש סיכוי שילדכם יישא גם הוא את הגן אך לא יהיה חולה וילדו לא יהיה נשא. אם הבדיקה מגלה ששני בני הזוג נושאים את הגן, תבצעי בדיקת מי שפיר כדי לאבחן את מצבו של העובר.

בדיקת גילוי נשאות לטיי זקס ממומנת על ידי המדינה והיא מבוצעת בכמה מעבדות, שאליהן תופנו על ידי הרופא/ה המטפל/ת.

תסמונת ה-X שביר

תסמונת ה-X שביר מצביעה על ליקוי בכרומוזום ה-X. אצל האשה יש 2 כרומוזומי X ואצל הגבר יש כרומוזום X אחד. במהלך ההריון מעבירה האם כרומוזום אחד לעובר. אם אחד מהכרומוזומים אצל האם פגוע, יש סיכוי של 50% שהיא תעביר אותו לעובר. ליקוי זה בכרומוזום אחראי לפיגור שכלי. הסיכוי להיפגע מתסמונת ה-X שביר גדול יותר אצל גברים – אחד לאלף – כיוון שהמחלה קשורה בכרומוזום X-ה. אצל נשים חולות הפגיעה גם תהיה תמיד קלה יותר מאשר אצל גברים. בהריון שבו שני בני הזוג נשאים של הגן יש סיכוי של 50% שהעובר נושא את הגן אך אינו חולה, 25% שאינו נושא את הגן ו -25% שהוא חולה במחלה.

אחת מכל 400 נשים נושאת את הגן למחלה. למרות חוקי התורשה, ישנם מקרים יוצאים מן הכלל שבהם הגבר נושא כרומוזום X פגום אך אינו חולה, או אשה פגועה למרות שאינה נושאת כרומוזום X פגום. אם הבדיקה מגלה ששני בני הזוג נושאים את הגן, יהיה עליך לעשות בדיקת מי שפיר כדי לאבחן את מצבו של העובר. חובה על קרובי הדם להיבדק אם יש במשפחה חולה או נשא של תסמונת ה-X שביר. בדיקת גילוי נשאות לתסמונת ה-X שביר אפשר לעשות תמורת

תשלום במכון גנטי, שעליו תוכלי לברר דרך קופת החולים שלך.

השאר תגובה

Please enter your comment!
Please enter your name here